고령 임산부 기형아 검사의 모든 것

셋째 임신을 확인했을 때가 임신 9주 차입니다. 집에서 테스트기로 먼저 확인을 했고 산부인과를 갔습니다.

임신 9주차때 초음파 검사, 혈액검사, 소변검사를 하고 다음 산부인과 방문일 임신 12주 차에 목덜미 투명대 검사 예약을 했습니다. 임신 12주 차 때 목덜미 투명대 검사 후 그냥 진료를 본 후 바로 추가 기형아 검사 인 NIPT 혈액검사까지 하고 왔네요. 저는 고령 임신부라 별 고민 없이 추가 기형아 검사를 했습니다. 혹시 고민이 되신다면 저는 마음 편하게 하시라고 권해드려요. 10개월 동안 불안하고 걱정을 덜어낼 수 있으니깐요. 기형아 검사를 알아보다가 알게 된 검사들을 공유해봅니다.

 

임신 11~14주

다운증후군과 같은 염색체 이상 질환을 선별하기 위해 임신부 혈청 검사나 태아 목덜미 투명대 검사를 시행하거나, 또는 이 두가지 검사의 결과를 함께 분석합니다. 

 

태아 목덜미투명대 검사

태아의 목 뒤 연조직의 경계와 표면을 덮는 피부조직 경계 사이에 체액이 차있는 피하 공간을 측정한다.

태아 목덜미 투명대가 3mm 이상이면 염색체 이상, 유전 질환, 선천성 심장 기형을 예측하는데 가장 중요한 지표가 된다.

 태아 목덜미 투명대가 비정상인 경우에는 염색체 검사(융모막융모 검사 또는 양수 검사)를 합니다. 

 

융모막융모 생검

임신 초기에 유전적으로 고위험군에 속하는 여성에게 추천하는 검사입니다.  가장 빠른 시기에 태아의 염색체에 이상이 있는지를 확인할 수 있어 임신부의 신체적, 정신적인 스트레스를 줄여준다.

태아 목덜미투명대 검사에서 투명대가 증가되어 있거나 초음파에서 이상 소견이 보이면 임신 16주경에 시행하는 양수 검사를 기다리기 전에 태아의 상태를 확인하기 위해 주로 시행합니다.

양수검사에 비해 1개월가량 빨리 태아의 기형 여부를 조기 진단할 수 있다는 이점이 있으나, 임신 초기에 시행하기 때문에 태아 손실률이 양수 검사보다 높은 것이 단점입니다.

 

비침습적 산전 선별 검사(NIFT)

산모 혈액에 존재하는 미세한 양의 태아 DNA를 분리한 후, 태아의 염색체의 이수성(염색체수가 많거나 적은 상태인 것)을 확인하는 검사 

비침습적 산전 선별 검사는 염색체의 수적 이상 질환인 다운 증후군(trisomy 21), 에드워드 증후군(trisomy 18) 파타우증후군(trisomy 13)에 대해 0.5% 미만의 낮은 위양성률과 98%의 높은 질환 검출률을 나타냅니다.

 

임신 중기 15~20주

다중 표지자 선별 검사(쿼드 검사)

임신부의 혈액을 이용한 검사 방법이다. 임신과 관련된 혈청 태아 a-단백질, 비결합 에스트리올, 융모 생식샘 자극 호르몬, 인히빈ainhibin A를 측정하여 다운증후군의 위험성을 추측한다. 

 

양수검사(16~20주)

염색체 이상의 99%를 진단할 수 있는 대표적인 산전 검사입니다. 35세 이상의 고령의 산모, 2차 기형아 검사 고위험군 사모, 비정상 초음파 소견이 있는 산모, 염색체 이상의 태아를 임신한 과거력이나 가족력이 있는 경우

검사 방법은 초음파로 태아의 태반 위치를 보면서 바늘을 엄마 배에 삽입하여 양수를 약 20cc 채취 대게 거의 모든 염색을 분석합니다.

 

 

저는 12주 차에 선택 기형아 검사인 니프티 검사 더맘 스캐닝을 하고 괜찮다는 얘기를 듣고 안심하고 있습니다. 그리고 22주쯤엔 정밀 초음파 검사가 남았네요. 고령 임신부는 중간중간 불안할 때가 많은데... 그래도 우리는 괜찮다고 얘기를 들이고 싶네요. 산전검사 철저히 받고, 영양 가득한 음식 섭취 및 영양제 복용으로 건강하게 임신기간을 보내봐요 파이팅입니다.